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新生儿基因检测

发布时间:2023-04-03





           一、遗传性耳聋基因检测


耳聋基因检测的特点与优势:

全面覆盖热点变异:覆盖CFDA认可的所有位点及其他耳聋突变位点。

位点多:同步检测9个基因27个位点,可扩展18个基因100个位点。

结果稳定可靠:直接检测核酸分子量,无需荧光标记或杂交,结果准确、稳定。

灵活:应检尽检,随到随检。

简单、自动化:实验简单,手动时间低于半小时,自动输出检测结果。

高通量:每天可以完成高达3000份样本的检测。


检测项目:

药物性耳聋基因检测    

九项遗传性耳聋基因芯片筛查    

十五项遗传性耳聋基因芯片筛查    

二十三项遗传性耳聋基因芯片筛查    

二十位点遗传性耳聋基因检测    

非综合征性耳聋GJB2基因全编码区检测     

非综合征性耳聋SLC26A4基因全编码区检测       

遗传性耳聋基因检测18个基因100位点检测(高通量测序)    

遗传性耳聋基因检测22个基因159位点检测(高通量测序)    

遗传性耳聋基因检测127个基因检测(高通量测序)    

全外显子测序(无临床表征)    

全外显子测序(有明显临床表征)    

全外显子测序(3人家系,有明显临床表征)    




二、儿童安全用药基因检测

儿童安全用药基因检测意义:

  1. 评估药物毒副作用风险,避免严重不良反应。

  2. 评价药物疗效,帮助孩子选择疗效好的药物。

  3. 避免反复调整用药方案,把握最佳治疗时机。

  4. 科学调整药物剂量,节省医疗开支。


检测范围:

儿童安全用药基因检测50个基因位点,解读11大类药物,191个药品。

类别

药物数目

类别

药物数目

抗感染类药物

32

肠胃不适药物

19

退热药物

35

⽌咳平喘药物

9

镇定安神药物

5

雾化吸⼊药物

19

抗代谢病药物

15

⼼脑⾎管药物

23

免疫抑制类药物

5

精神类药物

7

抗肿瘤类药物

22













三、新生儿黄疸相关遗传病基因检测

基因筛查重要性:

  1. 识别新生儿病理性黄疸,寻找致病原因,并早期识别发生黄疸的危险。做到早发现、早诊断、早预防、早治疗。

  2. 早期查出致病基因携带者,明确病因,可为遗传咨询和临床诊治提供重要信息支撑。


检测内容:

筛查14个基因相关的27个位点变异。


四、其他检测项目


新生儿易感基因检测:针对儿童的遗传特征设计开发的疾病风险评估服务,制定个性化健康管理方案。


新生儿遗传代谢病筛查:通过液相串联质谱技术对新生儿足跟血进行分析,检测40种遗传代谢病。


地中海贫血基因检测:全面覆盖国内常见的α-和β-的25种突变检测,用于辅助临床诊断、流行病学调查、婚检及新生儿检测。


全谱维生素检测:通过液相-串联质谱仪定量分析,科学补充维生素。


葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测:俗称蚕豆症,通过检测90%以上常见的6个外显子14种基因突变位点,对人群进行筛查。


肠道菌群定量检测:对肠道菌群(七项)核酸定量检测、肠道菌群检测(16S高通量测序分析)进行分析,提供调理方案。


苯丙酮尿症PAH基因检测:通过对PAH基因23种常见突变位点的检测,对苯丙酮尿症人群进行筛查。


脊髓型肌萎缩症(SMA):将SMA由重到轻分为4型。  


维生素D及钙吸收利用能力基因检测:检测AA、AG、GG三种基因型,科学补充维生素D及钙。





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