重视基因检测，降低耳聋发病率！
发布时间：2019-05-08
我国8500万残疾人，三分之一（2780万） 是听力言语障碍，每1000个新生儿有2-3名聋儿，每年新增听力残疾人逾30万，老年性耳聋949万，60%听障者由基因突变导致遗传性耳聋。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。 遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的，但是下一代不是每个个体都会发病，有的可以正常。如果想做产前诊断，需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因，因为每个家族都可能有不同的遗传基因。 有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测，可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。 3如果做了本次筛查结果正常，是否就不会得遗传性耳聋?
不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传 性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。 先天性听力损失是不可逆的，目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音，还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。 昂贵的助听器和人工耳蜗也只能帮助部分聋儿恢复有限的听力。 新生儿听力损失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。 中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。7宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗?
不一定。如果宝宝携带有药物性/“一巴掌”致聋基因，在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中，一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋，或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光)，就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查，或者筛查结果是否正常，宝宝都应尽量避免使用此类药物。8新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?
需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。 大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。
耳聋基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，减少悲剧的发生。专家建议每对婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因检测，可有效避免生育耳聋的宝宝。
