发布时间：2019-03-19
遗传性耳聋有哪些种类呢？要回答这个问题，首先我们要明确“耳聋”的概念，其次是“遗传性耳聋”的概念，以及相关的分类。
当听觉系统中的传音或（和）感音部分或（和）听神经或（和）其他各级听觉中枢发生病变时，听觉出现功能性障碍，即会导致不同性质和程度的听力下降，习惯称为耳聋（引自《实用耳鼻咽喉头颈外科学》第二版）。
实际情况中，当许多病人被医生告知自己患有耳聋时，都非常惊讶，而且禁不住要问“我还能听到声音，为什么说我聋了呢？”，这也就是涉及耳聋概念问题。临床工作中，并不严格区分“聋（deafness）”与“听力下降（hearing loss）”的概念，即前文所述“……发生不同程度和性质的听力下降，习惯称为耳聋”，所以，一般讲的耳聋，并不是仅仅指不能听到任何言语的极重度耳聋，而是泛指各种类型与程度的听力下降。只有在伤残鉴定等情况下，才会严格区分“聋”与“听力下降”的不同。
关于耳聋的分类和分级有许多方法，这里只简单介绍应用最广泛的一个分级标准——世界卫生组织（WHO 1980）标准：以0.5~2k Hz的平均听阈进行分级
1、轻微听力损失，纯音听阈为16~25dB HL。
2、轻度听力损失，在一般距离内听不清小声讲话，平均听阈26~40dB HL。
3、中度听力损失，听一般的谈话声感到困难，平均听阈41~55dB HL。
4、中重度听力损失，听大声亦感困难，平均听阈56~70dB HL。
5、重度听力损失，仅能听到耳边的大声喊叫，平均听阈71~90dB HL。
6、极度听力损失，几乎听不到任何声音，连耳边的大声呼喊亦不能听清，平均听阈在90dB HL以上。（摘自《实用耳鼻咽喉头颈外科学》第二版）。
遗传性聋（hereditary deafness）是指：由于亲代的致病基因，或新发生的突变致聋基因所导致的耳部发育异常，或代谢障碍，以致出现听功能不良。遗传性耳聋既有因外耳、中耳发育畸形引起的传导性聋，亦有因内耳发育不全等所致之感音神经性聋，其中，感音神经性聋在遗传性耳聋中占有重要位置（摘自《实用耳鼻咽喉头颈外科学》第二版）。
遗传性耳聋，可以按是否合并身体其他系统的疾病而分为两类（图示为遗传性耳聋的分类及各种类型的构成比）：
①综合征性耳聋
②非综合征性耳聋
所谓“综合征性耳聋”是指患者除了有耳聋问题，还同时合并身体其他系统、器官的疾病，如：眼、骨骼系统、神经系统、内分泌系统、代谢性疾病、肾脏、皮肤、眼、肢体等等。所谓“非综合征性耳聋”就是患者只有耳聋，而没有合并其他疾病。“非综合征性耳聋”是遗传性耳聋的主要类型，占70%以上，临床上新生儿听力筛查发现的先天性耳聋患者，大多数属于此类。
此外，遗传性耳聋，也可以按不同的遗传方式分类如下（相关内容将会在后续的文章中逐一阐述）：
①常染色体显性遗传
②常染色体隐性遗传，这是遗传性耳聋最常见的遗传方式
③X染色体连锁显性遗传
④X染色体连锁隐性遗传
⑤Y染色体连锁遗传
以上三种（③、④、⑤）都是由于性染色体（X、Y染色体）携带的基因发生改变而导致的耳聋，合称“伴性遗传”。
⑥线粒体基因病
来源：上海新华医院听力中心
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